Testy genetyczne
W celu sprawdzenia ryzyka zachorowania płodu na najczęściej diagnozowane choroby genetyczne, wykonywane jest nieinwazyjne i bezbolesne prenatalne badanie genetyczne. Pobrany materiał pozwala na wykrycie schorzeń, takich jak: Zespół Downa, Edwardsa, Pataua, czy też Turnera. Wyróżniające się bezpieczeństwem i dokładnością otrzymanego wyniku (>99%) techniki to:
– Test Veracity
– Test Veragene
Veracity
Test Veracity to badanie prenatalne określane także jako NIPT, czyli nieinwazyjne badanie prenatalne. Zadaniem testu jest ocena ryzyka wystąpienia u dziecka tzw. aneuploidii i mikrodelecji, które mogą wywołać problemy zdrowotne wpływające na jakość życia dziecka. Badanie jest całkowicie bezpieczne dla matki oraz dziecka.
DO CZEGO SŁUŻY BADANIE VERACITY?
Badanie VERACITY pozwala wykryć najczęściej występujące aneuploidie schorzenia genetyczne, spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów:
ANEUPLOIDIE AUTOSOMALNE
Zespół Downa (Frisomia 21)
Zespół Edwardsa (Trisomia 18) Zespół Pataua (Trisomia 13)
ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH
Zespół Turnera (Monosomia X)
Trisomia chromosomu X (Trisomia X)
Zespół Klinefeltera (XXY)
Zespół Jacobsa (XYY) Zespół XXYY
MIKRODELECJE
Zespół DiGeorge’a (22q71.2)
Zespół delecji 1p36 (1p36)
Zespół Smith-Magenis (17p11.2)
Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
Opcjonalnie możliwe jest także określenie płci dziecka.
Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży
VERAgene
To jedyny nieinwazyjny test prenatalny, który pozwala na jednoczesne przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku aneuploidii, mikrodelecji i chorób jednogenowych. Choroby wykrywane przez test VERAgene nierzadko charakteryzują się ciężkim przebiegiem i mają ogromny wpływ na jakość życia. Do ich objawów należą wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, ubytek słuchu, ślepota, choroby metaboliczne itd.
Lekarz pobiera próbkę krwi matki, a od biologicznego ojca wymaz ze śluzówki policzka.
DLACZEGO WARTO PRZEPROWADZIĆ W CIĄŻY BADANIE VERAgene?
W przeciwieństwie do aneuploidii, ryzyko wystąpienia mikrodelecji i chorób jednogenowych nie ma związku z wiekiem matki, a dla większości z nich markery biochemiczne lub ultrasonograficzne nie istnieją, co utrudnia ich wykrycie.
Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu jednej z chorób genetycznych wykrywanych przez test VERAgene wynosi około 1 do 50 na podstawie ciąż wysokiego i umiarkowanego ryzyka. Test VERAgene pozwala na precyzyjne wykrycie takich chorób, ułatwiając rodzicom podjęcie świadomych decyzji dotyczących możliwości leczenia i postępowania klinicznego.
Test VERAgene można przeprowadzić już od 10 tygodnia ciąży.